Нобель-2022: премию по физиологии и медицине получил биолог, расшифровавший геном неандертальца

Этапы научной карьеры Сванте Паабо.

Кто мы, откуда, и почему мы стали такими, какие мы есть? Ответ на все эти философские вопросы может таиться в нашем геноме. Но этот ответ был бы неполным, если бы учёные не нашли способ исследовать ДНК давно вымерших видов человека и его предков.

Нобелевскую премию в области физиологии и медицины в 2022 году получил известный на весь мир шведский биолог Сванте Паабо "за его открытия, касающиеся геномов вымерших гоминин и эволюции человека".

От кого мы произошли? Когда и где появился первый человек разумный, и что за особенность делает нас уникальными представителями животного мира?

Эти вопросы в той или иной форме занимали умы человечества с древних времён.

Изучением прошлых эпох жизни людей занимаются в первую очередь историки, а когда нет иных письменных данных палеонтологи и археологи. Последние находят, изучают и систематизируют прижизненные артефакты, останки и окаменелости людей, их генетических "братьев" и предков человека.

Уже существуют достоверные доказательства того, что анатомически современный человек вида Homo sapiens впервые появился в Африке примерно 300 тысяч лет назад.

В то же время наши ближайшие известные родственники, неандертальцы, появились за пределами Африки и начали заселять Европу и Западную Азию в период примерно между 400 и 30 тысячами лет назад. После они отчего-то полностью вымерли.

Около 70 тысяч лет назад группы Homo sapiens мигрировали из Африки на Ближний Восток, а оттуда распространились по всему миру. Таким образом, Homo sapiens и неандертальцы сосуществовали на территории Евразии в течение десятков тысяч лет.

Подсказки о том, каким было наше сосуществование с другим близкородственным видом, могут быть получены из генов.

Напомним, что к концу 1990-х геном человека был секвенирован ("прочитан") почти полностью. Это значительное достижение открыло дорогу для множества исследований генетической связи между разными популяциями людей (представителей рода Homo).

Однако для изучения взаимоотношений между современными людьми (Homo sapiens) и вымершими неандертальцами (Homo neanderthalensis) необходимо было прочитать ДНК, которая сохранилась в архаичных (древних) образцах костной ткани людей.

Решение этой задачи не такое простое, как кажется. Мало того, что спустя десятки тысяч лет в окаменелостях остались лишь следовые количества нитей ДНК. Весь остальной генетический материал деградировал. Но и то, что осталось, в значительной степени оказывается загрязнено ДНК самых разных организмов: если мы говорим о находке, сделанной в почве, то это генетическая информация бактерий и современных людей.

Ещё будучи учащимся докторантуры Паабо начал разрабатывать методы изучения ДНК неандертальцев, и эта работа длилась несколько десятилетий.

В 1990 году Сванте продолжил работать над архаичной ДНК. Увлечённый исследователь решил проанализировать ДНК митохондрий неандертальцев — органелл в клетках, содержащих собственную ДНК (митохондриальную ДНК).

Митохондриальный геном невелик по сравнению с геномом, который хранится в ядре клетки (привычная всем ядерная ДНК). Митохондриальный геном содержит лишь часть генетической информации клетки, но он представлен в тысячах копий, что увеличивает шансы на успех его "прочтения".

Условно говоря, недостающие в той или иной цепочке блоки можно определить, проанализировав много "битых" митохондриальных ДНК.

В клетке ДНК находится в ядре и митохондриях. Основная ядерная ДНК содержит большую часть генетической информации. мтДНК гораздо меньше и представлена в тысячах копий. Спустя тысячелетия геном сильно деградирует и загрязняется. Иллюстрация Nobel Prize.

С помощью новых усовершенствованных методов, разработанных Паабо совместно с коллегами из Института эволюционной антропологии Макса Планка в Лейпциге и ряда других научных организаций, учёным удалось прочитать участок митохондриальной ДНК из куска кости неандертальца возрастом 40 тысяч лет.

Поскольку анализ небольшого митохондриального генома дал лишь ограниченную информацию, Паабо взял на себя казавшуюся в то время непосильной задачу секвенирования ядерной ДНК неандертальца.

Проведя масштабную научную работу, Паабо совершил, казалось бы, невозможное. Он смог опубликовать первую последовательность генома неандертальца уже в 2010 году.

Таким образом, учёные впервые получили доступ к последовательности ДНК, которая была у вымершего "родственника" современного человека.

Сравнительный анализ показал, что самый последний общий предок неандертальцев и Homo sapiens жил около 800 тысяч лет назад.

Сравнение ДНК неандертальцев с современными людьми и шимпанзе показало, что неандертальцы генетически отличались от обоих этих видов гоминин.

Также анализ показал, что последовательности ДНК неандертальцев были больше похожи на таковые современных людей, происходящих из Европы или Азии, чем людей, происходящих из Африки.

Это означает, что неандертальцы и Homo sapiens скрещивались в течение тысячелетий своего сосуществования. У современных людей европейского или азиатского происхождения примерно 1–4% генома происходит от неандертальцев.

Слева: Паабо выделил ДНК из костей вымерших гомининов ‒ неандертальца и денисовца. Справа: древо, показывающее эволюцию и отношения между H. sapiens и вымершими гомининами. Паабо также открыл потоки генов. Иллюстрация Nobel Prize/перевод Вести.Ru. Иллюстрация Nobel Prize.

Одновременно с этими событиями в 2008 году в Денисовой пещере в Алтайском крае был обнаружен фрагмент кости пальца возрастом 40 тысяч лет.

Команда Паабо связалась с российскими коллегами и "прочитала" исключительно хорошо сохранившуюся ДНК из древней кости.

Результаты произвели сенсацию в научном мире: последовательность ДНК не была похожа ни на одну известную последовательность неандертальцев или современных людей.

Так исследователи открыли ранее неизвестного гоминина, которому дали название денисовский человек (вид Homo denisovensis).

Сравнение с последовательностями современных людей из разных частей мира показало, что денисовцы и Homo sapiens также скрещивались между собой.

Эта связь была впервые обнаружена в популяциях Меланезии и других частей Юго-Восточной Азии, где люди несут до 6% ДНК денисовцев!

Открытия учёного позволили проследить заселение мира Homo sapiens, когда вид мигрировал из Африки. Неандертальцы жили на западе, а денисовцы на востоке на Евразийском континенте. Их гены всё ещё присутствуют в нашей ДНК. Иллюстрация Nobel Prize/перевод Вести.Ru. Иллюстрация Nobel Prize.

Открытия Паабо полностью изменили представление об эволюционной истории человечества.

Благодаря новаторским исследованиям Сванте Паабо была создана совершенно новая научная дисциплина — палеогеномика.

Открытия Паабо породили уникальные методики, которые широко используются научным сообществом сегодня и позволяют находить ответы на новые вопросы об эволюции и миграции людей.

Новые мощные методы анализа ДНК указывают на то, что архаичные гоминины могли также скрещиваться с Homo sapiens в Африке. Однако геномы вымерших африканских гоминин ещё только предстоит восстановить и изучить: в тропическом климате разрушение древней ДНК ускоряется.

Благодаря открытиям Сванте Паабо мы также теперь понимаем, что гены наших вымерших родственников могут влиять на физиологию современных людей ускоряется.

Одним из таких примеров является денисовская версия гена EPAS1, которая даёт преимущество в выживании на большой высоте и распространена среди современных тибетцев. Также гены денисовцев отвечают за некоторые черты внешности современных людей.

Другими примерами являются гены неандертальцев, которые влияют на наш иммунный ответ на различные типы инфекций, а также защищают нас от шизофрении.

Научная работа Паабо позволила понять, что же такого уникального в современных людях, чем мы отличаемся от родственных видов рода Homo. Иллюстрация Nobel Prize/перевод Вести.Ru. Иллюстрация Nobel Prize.

Сегодня исследователи активно изучают, какие эффекты на жизнь людей оказывают гены из ДНК наших далёких предков.

В конечном итоге учёные стремятся объяснить, что всё-таки делает нас, людей, уникальными представителями семейства гоминид, в которое также входят самые разные приматы.

Ранее мы подробно рассказывали об открытии, удостоившемся Нобелевской премии по физиологии и медицине в 2021 году.

Больше важных новостей из мира науки вы найдёте в разделе "Наука" на медиаплатформе "Смотрим".